pEnYaKit AlbiNisMe

Albino adalah penyakit kelainan bawaan dimana pigmen melanin tidak diproduksi atau hanya sedikit produksinya. Pigmen melanin berfungsi untuk menentukan warna kulit, rambut dan mata dan mencegah kulit dari kanker kulit dan melindungi kulit dari paparan sinar matahari. Pigemn melanin juga memainkan peran dalam pengembangan saraf optik tertentu. Meskipun tidak ada obat untuk albino, orang dengan gangguan tersebut dapat mengambil langkah untuk memperbaiki penglihatan dan menghindari paparan sinar matahari yang terlalu banyak.

Penyebab albino

albino Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi pigmen melanin. Melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit, yang ditemukan pada kulit dan mata. Mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada produksi melanin pada semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin. Albino terjadi katika seorang anak mewarisi gen yang mengalami mutasi dari kedua orang tuanya, jika hanya memiliki salah satu saja maka tidak akan terjadi albino.

Dampak mutasi pada pengembangan mata

Terlepas dari mutasi gen yang terjadi, gangguan penglihatan merupakan karakteristik umum dengan semua jenis albino. Kerusakan ini disebabkan oleh perkembangan jalur saraf dari mata ke otak yang tidak teratur dan dari perkembangan retina yang abnormal.

Gejala dan tanda albino

Gejala dan tanda albino tidak selalu jelas dalam rambut, kulit dan mata, namun dari sekilas kita dapat menilai bahwa seseorang menderita albino. Terlepas dari pengaruh penampilan albino, semua orang dengan albino memiliki pengalaman gangguan terhadap penglihatannya.

Gejala dan tanda albino pada Kulit

Warna kulit putih susu, dimana pigemntasi kulit dapat berkisar dari putih hingga hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung tanpa albino.
Bagi beberapa penderita albino pigemntasi kulit tidak berubah, namun bagi penderita albino yang lain pigmentasi kulit dapat berubah dimana terjadi produksi melanin mulai dari masa anak – anak dan remaja yang dapat meningkat hingga dewasa sehingga mengakibatkan perubahan kecil dalam pigmentasi.

Karena pengaruh paparan sinar matahari, beberapa penderita albino dapat mengembangkan :

Bintik – bintik
Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen
Bintik – bintik besar (lentigines)

Gejala dan tanda albino pada rambut

Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih hingga coklat. Orang-orang keturunan Afrika atau Asia yang mengalami albino mungkin memiliki warna rambut yang kuning, kemerahan atau coklat. Warna rambut juga bisa berubah mulai dari masa anak – anak hingga dewasa karena mulai terjadi produksi pigmen melanin.

Gejala dan tanda albino pada warna mata

Warna mata dapat berkisar dari biru yang ringan hingga coklat dan dapat berubah seiring dengan pertambahan usia. Kurangnya pigmen di bagian mata yang berwarna (iris) membuat mereka agak tembus. Ini berarti bahwa iris tidak dapat sepenuhnya memblokir cahaya yang masuk ke mata.

Gejala dan tanda albino pada pandangan mata (visual)

Tanda dan gejala albinisme terkait dengan fungsi mata meliputi:

Pergerakan bola mata yang cepat dan spontan (nystagmus)
Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada satu titik yang sama atau untuk bergerak serempak (strabismus)
Rabun jauh dan rabun dekat yang ekstrim
Mata tidak kuat terhadap cahaya (fotofobia)
Astigmatisme

diagnosa albino

menegakkan diagnosa albino mencakup pemeriksaan fisik, penjelasan perubahan pigmentasi dan pemeriksaan menyeluruh kondisi mata. Sejarah pigmen mencakup perbandingan anak anda dengan anggota keluarga lainnya untuk menentukan apakah anak Anda lebih ringan. Dokter juga mungkin akan bertanya tentang setiap perubahan yang terjadi pada kulit rambut atau warna mata anak anda. Seorang dokter mata akan memeriksa kelainan pada fungsi pandangan berupa nystagmus, strabismus, fotofobia dan tanda – tanda kelainan retina.

Pengobatan albino

Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit albino karena penyakit ini disebabkan karena kelainan genetik. Pengobatan umumnya dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup penderita dan mencegah komplikasi dari albino.

Komplikasi albino

Komplikasi yang terjadi pada penderita albino antara lain :

Resiko terkena kanker kulit kulit yang terbakar oleh sinar matahari. Paparan sinar matahari yang panjang dapat mengakibatkan kulit menjadi kasar dan tebal (pachiderma)
Gangguan emosional, sosial dan stres. Penderita albino sering dikucilkan baik di dalam keluarga atau dalam lingkungan sosialnya karena di cap negatif karena adanya anggapan – anggapan atau mitos.